Albinismus

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Albinismus ist eine Erbkrankheit (vererbt), die aufgrund der Abwesenheit von Melanin, der Farbstoff, der Farbe auf das Haar und die Haut und Augen gibt, ist. Die Art und die Menge an Melanin durch Organismus produziert bestimmt Haut-, Haar- und Augenfarbe.

Meist Albinismus Menschen reagieren empfindlich auf Sonneneinstrahlung und ein erhöhtes Risiko von Hautkrebs.

Melanin spielt auch eine wichtige Rolle bei der Entwicklung Sehnerven. So wird Albinismus mit Störungen in der Entwicklung des Auges und Funktion verbunden.

Albinismus ist durch vollständige oder teilweise Fehlen von Melanin in der Haut, Haare und Augen aus. Im Fall von Albinismus, ist die Anzahl der Melanozyten (Zellen, die Melanin) der Epidermis und Haarfollikel normal. Stattdessen gibt es einen Defekt, wie der Körper die Aminosäure Tyrosin bezogen. Normalerweise wird Tyrosin zu Melanin umgewandelt, aber im Falle von Albinismus diese Umwandlung blockiert oder reduziert.

Oculo-kutanen Albinismus:

Oculo-kutanen Albinismus wird durch eine Mutation in einem der vier bei der Entstehung von Albinismus beteiligten Gene verursacht. Diese Mutationen führen zu Erkrankungen der Augen und Haut und Haar Mangel an Farbe.

Hermansky-Pudlak-Syndrom .:

Dieses Syndrom ist eine seltene Erkrankung whith ähnliche Anzeichen und Symptome wie Albinismus, mit oculo-kutanen Albinismus assoziiert, die Lungenkrankheiten (interstitielle Lungenerkrankung), Darmerkrankungen (Colitis) und Gerinnungsstörungen führen kann.

Chediak-Higashi-Syndrom:

Chediak-Higashi-Syndrom ist eine seltene Form von Albinismus durch eine Mutation in einem Gen des cormozom 1. Anomalie-Syndrom verursacht wird, durch Leukozyten (weiße Blutkörperchen), dadurch gekennzeichnet, die Aufhebung ihrer phagozytischen Aktivität, was zu einer deutlichen sensitiviness für Infektionen. Es ist mit Mängeln der Haut, Augen und Haarpigmentierung verbunden.

Diese Störung ist durch einen Defekt in Melanin-Stoffwechsel verursacht und wird durch das Fehlen dieses Pigment, das die Haut vor Sonneneinstrahlung schützt gekennzeichnet. Melanin ist von Melanozyten, die in der Haut und den Augen gefunden werden produziert. Eine Mutation kann in fehlenden Produktion von Melanin oder einem niedrigen Pegel von Melanin führen.

In den meisten Fällen von Albinismus, um die Krankheit zu manifestieren, muss eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens erben – eine von jedem Elternteil. Wenn die Person nur eine Kopie, wird die Krankheit nicht zu entwickeln.

Auswirkung der Mutation auf die Entwicklung des Auges

Was auch immer die genetische Mutation vorhanden ist, ist Anblick Mangel eine Funktion, die für alle Fälle von Albinismus. Dies wird durch eine fehlerhafte Entwicklung von Nervenbahnen vom Auge für die normale Entwicklung des Gehirns und der Netzhaut verursacht.

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