Albinismus - Diagnose und Tests

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Um Albinismus zu diagnostizieren, wird zunächst eine körperliche Untersuchung erforderlich ist. Nach der Hautfarbe und der Haarfarbe ermittelt werden, folgt eine Augenuntersuchung. Die Augen Look-up kann Fundusuntersuchung umfassen und Spaltlampen Auswertung, um Krankheiten wie die Spur zu kommen: Schielen, Fehlsichtigkeit, Fovea Hypoplasie, Nystagmus, einem blau-grauen oder hellbraun Augenfarbe und Iris Durchleuchtung.

Ein Elektroretinogramm können ebenfalls verwendet werden. Diese Tests werden die Gehirnwellen, die erzeugt werden, wenn die Augen dem Licht ausgesetzt und kann Informationen über Sehnerven, die nicht auf dem richtigen Weg sind, zu geben.

Wenn ein Patient mit Verdacht auf Albinismus leiden, muss der Phänotyp abschätzen.

Wenn es eine minimale Vorhandensein von Melanin, ist die mögliche Diagnose OCA 1B OCA 2 oder 3. OCA OCA 1A ist leicht auf, wenn der Patient nicht vorhanden Pigmenthaupt. Wenn das Baby präsentiert weiße Haare bei der Geburt, ist die einzige mögliche Ursache OCA 1. Um sicherzustellen, dass OCA1 ist die richtige Diagnose eine Bewertung der Haarwurzel kann erfolgen .Die Haarwurzel wird von der Kopfhaut entnommen werden. Wenn das Ergebnis positiv ist und der Patient auch Pigment in einer kleinen Menge, dann kann die Diagnose OCA 2, OCA 1B OCA 3 sein.

Um es klar, welche dieser 3 Zustand der Diagnose, ein weiterer Test der Gene in dem P- Protein oder Tyrosinase werden gegründet wir brauchen, ist. Dieser Test ist ziemlich schwierig, nehmen deshalb eine Alternative ist eine Hautbiopsie. Eine Hautbiopsie kann Ihnen auch Informationen über die P-Protein und der Tyrosinase und über die TRP-1. Wenn das Haar des Patienten ist Silber, dann CHS kann die Ursache sein.

Albinismus ist kein Grund für psychische Probleme oder Verzögerung. Es ist fast unmöglich, eine gute Diagnose ohne eine Bewertung der Familiengeschichte gesetzt. Ein nützlicher Test für Familien, in denen andere Mitglieder haben auch Albinismus ist die genetische Sequenzanalyse. In der Regel Menschen, die an Albinismus leiden, haben ein normales Leben und können ihre normalen Aktivitäten zu haben.

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